遗传代谢病几百种。英国检查我记得是8种。比如戊二酸血症一型，而且这仅限于这8种的早发型。晚发型新生儿筛查是查不出来的。那不是基因检查。
我上上周才带孩子去的Urgent Care Center@ Great Portland Hospital，周日看诊抽血两个多小时周一就出结果了，医生在电话你帮你分析，严重的还可以当天预约儿科医生，这样危急的情况不要去A&E了，直接花钱去私立查血诊断。破点财，孩子健康事大
你们也辛苦了，好好照顾孩子希望她早点康复啦。
谢谢信息
我们不在伦敦，附近的私立医院都没有急诊，还以为私立医院就没有急诊呢
我也以为私立没急诊呢，原来伦敦的私立有急诊啊
私立急诊才算急啊，半小时内看到医生，两个半小时查完血，第二天出结果. 还没收到账单，做好近£1000的心理准备，准备找医疗保险要钱。
听的很难受，祝宝宝早日康复
不会1000的，consultation 250左右，查个血全项顶多50，甲状腺3项也只要75，铁70，肝功不清楚多少单绝对不会贵到哪去。
公立要看医院好坏了。去年带孩子看NHS急诊在我们要求下，给查过血全项，血糖和甲状腺和大便，前两个半个小时就出来了，血糖等了一会也是当天出来的。大便要细菌培养，所以要好几天。总得来说，做父母的，自己要有基本医学常识，不懂就Google，不能听这边大夫瞎掰，该争取的就要强硬，不然倒霉的是孩子！
我去医院，不止一个医生让我少google自己吓唬自己。我。。。。第一个发现病情的难道不是家长?
太不容易了！祝孩子尽早恢复！也非常感谢楼主在这么难熬的时刻给大家分享经验。立刻看了一下sepsis的介绍。
看得我心惊胆战的！ 祝福祝福 ！
由衷地赞一下！！！！妳从近20%的死亡率的病魔手中救回了娃。不知道妳是否还记得妳闺女为何突然发烧的？有受伤，还是接触了哪些人群？
最后也没结论，培养了血样，什么都没有，三份尿样有一份培养出大肠杆菌，八成是污染。没有任何可见伤口，没有接触任何病人。
唯一的怀疑是尿路感染上行，因为B超看肾有陈旧感染痕迹，但是当时已经好了。
医生说有三分之一的败血症就是找不到原因
是不是还有用尿不湿，然后没有及时换？还是可能在吃东西前手上有脏东西忘记洗手了？
我家孩子6个月那会川崎症，很受苦，我一辈子都会记得呢
现在看医生遇到好的gp真是很难 
我们诊所之前有个好的医生 ，搬走了，现在还没遇到又有医术又好心的医生。
很多gp自己就脑子长草 
只能家长自己盯紧了，该argue就argue。宁可被嘲笑过分紧张，也不过后后悔。
太不容易了！！好在孩子康复了！！医院有做出official反应给action plan嘛？
我一直计划去找PALS的，结果自从夏天孩子生病之后各种破事就一直没断过，一直没抽出时间。等圣诞闲一点之后写邮件投诉。