比癌症更可怕的疾病,家里三代人都因它死亡

2019年09月12日 02:02 丁香医生

同一种「怪病」夺走了华姨多位亲人——包括公公、丈夫、 3 个孩子,整整三代人。

得上这种病,患者会控制不住地「跳舞」,脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动,伴随步态不稳、言语和吞咽障碍。更可怕的是,该病目前无法治愈。

它就像一个诅咒,在华姨家的一代一代人身上显现。

以下是华姨的故事——

华姨老了。

她的背有些微驼,穿着松弛宽大的蓝色花纹衬衫和黑色裙子,能依稀看到脸上的皱纹和老人斑。只有脚上那双桃红色的布鞋,让这位老人看上去有些生气。

「我这一辈子,太苦了。」69 岁的华姨说。从嫁到孙家的那刻开始,就埋下了「苦命」种子。

01

1972 年,黑龙江省齐齐哈尔市的甘南县举办了一场婚礼。新娘是华姨,刚满 20

岁。新郎姓孙,没钱也没稳定工作。这是一桩父母做主的婚姻,尽管华姨不愿意,还是从了父母的意愿。

婚后,华姨先后生下两儿一女。

此时,疾病的阴影开始笼罩华姨的生活。

最先发病的是公公。

有段时间,她发现公公有些不对劲,手脚控制不住地抽搐。

「后来就去世了。」只是,公公发病时的「异常」并没有引起华姨的注意。

接着是丈夫。

因为感情不和,30 岁出头华姨就带着两个儿子和女儿搬离孙家,很快便与丈夫离婚。90

年代初, 40 岁的华姨从别人口里得知,前夫病了。

「只记得和他爹一样,都是手舞足蹈。」本着曾经是夫妻的情分,华姨把他送到养老院。不久,前夫去世。

前夫的去世仿佛为这个家庭打开了潘多拉魔盒,坏事一件接着一件,三个子女相继发病。

1996 年,大儿子最早出现「不正常」。

「嘴角控制不住的左右扭动,脖子歪斜,走路有些不稳,说话也有些费劲。」华姨脑海中想起了公公和前夫的表现,她反应过来:「这是不是家族遗传病?」

华姨大儿子生前照片

图片来源:受访者供图

她跑去问当地医生。医生说:「怪病,从来没见过,也治不好。」

华姨靠着 2000 块的退休工资,全力照顾大儿子。但经济条件有限,无法为他提供更好的治疗条件,只能眼睁睁看着儿子疾病恶化。

症状一开始是「手舞足蹈」,后来出现吞咽障碍。

2006

年秋天的晚上,华姨把蒸好的馒头送到大儿子手里,转头就去房间照顾小儿子。悲剧发生了,大儿子坐在床头,翻着白眼,喉咙里塞着馒头,吐不出来又吞不下去,堵住呼吸道。

等华姨发现叫邻居过来帮忙的时候,人彻底没气了。「大儿子是被馒头噎死的。」她说。

2002 年,小儿子和哥哥一样,也开始出现手脚控制不住乱动的情况。后来,还出现了认知困难。「谁都不认识,除了我。」华姨说。

华姨不甘心:「这到底是什么怪病,真的没治吗?」不过,小儿子没有等到的答案。由于肌肉无力,他和哥哥一样,吞咽变成一件困难的事情,直到后来发展成无法进食。

华姨与小儿子最后的合影

图片来源:受访者供图

2012 年,小儿子去世。

哥哥们的怪病,小女儿都看在眼里。她跑到学校和老师说:「我要改名,我不姓孙,我要跟我妈姓,姓华。姓华的没有病。」

02

两个儿子的过世让华姨备受打击。她想搞清楚:「这到底是什么怪病?」

当地血液白血病爱心互动协会负责人联系到她,希望可以将小儿子的遗体做器官捐献,以便未来更好的医学研究。

这是华姨第一次听说「遗体捐献」,她寻思着:「如果能研究出这是什么病,我捐!」

顶着世俗的压力,华姨将小儿子的遗体以及器官捐献给医疗机构。

小儿子成了甘南县遗体器官捐献历史上第一人。他的遗体被送到齐齐哈尔医学院做医学研究,眼角膜让哈尔滨和大庆的两名眼疾患者重获光明。

这时的华姨只剩一个女儿,但她也没逃过「怪病」的魔咒。

2010 年,小女儿病了。

女儿发病时的肢体表现和哥哥们一样:「不自主眨眼,面部、四肢突然、快速、猛烈地拉动作,类似舞蹈,伴随步态不稳。」

小女儿发病的状态,四肢难以控制

图片来源:受访者供图

不能就这么等死。

2012 年,好心人们给华姨募捐了一些钱,让她带着女儿去大城市看病。

拿着募捐款,母女俩一路奔波到北京中日友好医院看病。检查后,医生给出了诊断书,也为笼罩在这个家庭上的死亡阴影给出了答案:亨廷顿舞蹈病。

诊断书

图片来源:受访者供图

这是一个罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病,疾病中期,舞蹈性运动障碍是最主要症状。

一听到是遗传病,华姨痛哭:「要早知道是这病,哪能结婚,坑了几辈啊!」

更绝望的是,医生说亨廷顿舞蹈病目前无法治愈。

换句话说,已经出现症状的女儿只能回家等待病情恶化,让哥哥们的悲剧在自己身上再次重演。

但华姨不甘心,她不想女儿就这样离开。

03

2015 年,华姨在网上看到四川华西医院可以为亨廷顿舞蹈病患者做脑部手术,来控制手舞足蹈的动作。

为了筹集看病的路费钱,华姨上了当地的电视节目,获得了 2 万元的募捐。

母女俩再次踏上了求医路,从黑龙江一路辗转到四川。然而,高昂的手术费用让华姨只能放弃。

祸不单行。回程途中,母女俩过地下信道,女儿不要华姨扶,华姨拗不过她,松开了手。一个没站稳,女儿摔了一跤。

这一摔,女儿再也没能站起来。回家后,只能躺在床上一动不动「等待死亡」。

在朋友的介绍下,华姨联系到上海一家叫做「风信子关爱」的亨廷顿舞蹈病患者公益机构,机构负责人曹茜知道华姨的情况后,在网络上进行了募捐,缓解了华姨当时的经济困难。

2016 年 9

月,曹茜从上海到黑龙江看望华姨一家。华姨的女儿躺在床上,呆呆地看着电视,她感知不到时间的流逝,只知道一天要吃两顿饭。

女儿在吃饭

图片来源:受访者供图

华姨时不时地给女儿翻身,擦拭身体。煮好饭,给女儿亲自喂饭。「我想让她吃好点,走得舒服一点。」这是华姨对女儿最后的愿望。

2017 年 4 月,女儿在抢救室呆了 3 天后,再也没有醒来。

华姨痛哭:「大儿子和小儿子(发病后)都活了 10 年,我闺女才活了 7 年。」

失去了最后一个孩子,华姨说:「以后再也没人管我叫妈了。」

女儿死后,华姨捐献了她的遗体用作医学研究,连带着自己也签署了遗体捐赠协议。

遗体捐献书

图片来源:受访者供图

04

目前尚无治愈方法,无法推迟疾病的进展,现阶段无特效治疗,从某种角度来说,亨廷顿舞蹈病比癌症还可怕。

在曹茜眼里,死亡是每个亨廷顿舞蹈病家庭都要面对的事情。她的外婆、姨妈都因为亨廷顿舞蹈病去世。

2010 年,曹茜的母亲也被医生诊断为亨廷顿舞蹈病。热爱跳广场舞的妈妈,现在走路都需要借助轮椅。

曹茜与妈妈的合照

图片来源:受访者供图

查阅大量资料和咨询医生后,她了解到这种疾病虽然不能治愈,但良好的护理条件可以改善症状,提高患者的生存质量。

她买来老年跑步机和哑铃,让父亲监督妈妈锻炼。为了防止母亲摔伤,她用沙发和抱枕把器械围起来。

一次偶然的机会,她加入了一个亨廷顿舞蹈病的 QQ 群。在病友群中,曹茜积极的分享国内外的资料,很快成为病友群的「活跃人物」。

「为何不借着这个机会把大家聚集起来,系统地为患者和家属提供帮助?」

在与上海瑞金医院神经内科主任曹立医生商量后,曹茜在

2016 年成立「风信子关爱」公益机构。

亨廷顿舞蹈病有 50 % 的几率遗传,想要确认自己是否携带亨廷顿舞蹈病的基因,需要做基因检测。

「但它只能告诉你会发病,不会告诉你什么时候发病。」曹茜说:「就像一把刀悬在你的头上,不知道什么时候就会掉下来。」

孙子考上大学后,华姨带着他做了相关基因检测,两个月焦灼不安的等待,结果出来,华姨百感交集:「这孩子死不了了,上天给我留了孩子啊。」

「我现在的念想就是好好活着,把孩子培养出来。」华姨说:「我在,这个家还在。」

曹茜也没有放弃。

风信子的寓意是「只要点燃生命之火,便可同享丰富人生」。

这也是曹茜想对所有亨廷顿舞蹈病患者以及家属说的:「只要不放弃,就会有希望。」

UpToDate 数据显示,亨廷顿舞蹈病全世界患病率为 2.7/100,000 ,其中,亚洲的研究显示,患病率为

0.4/100,000;该病全世界发病率为每年 0.38/100,000 。

成年型亨廷顿舞蹈病有 3 个表现,分别是精神障碍、舞蹈性运动障碍和痴呆。多数发病在 30~40

岁,仅少数在 60 岁之后出现。患者通常在诊断后 15~20 年死亡,治疗的主要目的是改善症状和最大程度提高患者生存质量。

该病现阶段尚无治愈方法,也无法推迟疾病的进展,上海瑞金医院神经内科的曹立医生告诉我们:「(尽管)目前尚无特效治疗,期待基因药物出现。」

本文经由 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师

曹立 审核

— 参考文献 —

[1] 安东尼·L·科马罗夫. 哈佛家庭医学全书[M]. 2014.

[2] 丁洁 王琳. 121 种罕见病知识读本[M].中国医药科技出版社.2019.

[3] https://zh.hdbuzz.net/064 中国亨廷顿舞蹈症协作网

[4] 安平,鲁伯埙.亨廷顿舞蹈症研究现状[J].中国细胞生物学学报,2018,40(10):1621-1632.

[5] Oksana Suchowersky. 亨廷顿病的临床特征和诊断. UpToDate 临床顾问

分享
相关阅读

评论(0个评论)

写评论

Noavatar small

评论需要登录。 登录 注册